Альтернатива скринингу при беременности.

Одним из наиболее эффективных методов выявления серьезных патологий в развитии плода является пренатальный скрининг плода, который проводится, как правило, в первый триместр беременности. Скрининг беременности представляет собой ряд тестовых инвазивных и ультразвуковых исследований, позволяющих определить наличие ряда серьезных заболеваний. Разработка методики скрининга позволила на ранних стадиях выявить пороки развития плода, в том числе, и несовместимые с его дальнейшей жизнедеятельностью. Именно благодаря процедуре скрининга беременности удалось существенно уменьшить количество генетических отклонений и пороков развития плода, увеличив количество рождающихся здоровых детей.

Однако, кроме очевидных преимуществ, скрининг плода во время первого триместра беременности несет в себе и потенциальные угрозы. Частью процедуры скрининга является оперативное и инвазивное воздействие на плод. При этом, необходимо учитывать что во время первого триместра плод особенно чувствителен ко всевозможным вмешательствам, а это значит, что неправильно проведенная процедура скрининга может привести к самым серьезным последствиям.

Таким образом, даже сегодня, процедура скрининга не может считаться полностью безопасной. Вместе с тем, во многих случаях, особенно если женщина находится в группе риска (наличие наследственных заболеваний, возраст старше 35 лет, курение и т.д.), потенциальная польза от проведения скрининга превышает возможные риски от его проведения. Однако существует ли более безопасная альтернатива скринингу при беременности?

Долгое время во врачебных кругах не было единого мнения на этот счет, так как предлагаемые неинвазивные методы обследования плода на столь ранней стадии сложно было назвать успешными из-за большого количества как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Тем не менее, на сегодняшний день существует надежный неинвазивный метод, позволяющий определить наличия у плода тех или иных генетических заболеваний – неинвазивный пренатальный ДНК тест.

Особенность этого теста состоит в отсутствии физического контакта с плодом. Материалом для проведения теста является кровь матери в которой присутствует также ДНК плода. Исследование генетического материала плода позволяет, не нанося никакого вреда зародышу, выявить с точностью выше 99% наличие серьезнейших генетических заболеваний, что позволяет нивелировать риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, а также с другими наследственными заболеваниями. Именно точность теста и отсутствие вреда для здоровья плода, делает этот метод исследования более информативным и безопасным, чем традиционный биохимический скрининг.